繼 2001 年人類基因組計(jì)劃完成之后，“國(guó)際單倍體型（HapMap）計(jì)劃”和“千人基因組計(jì)劃”相繼開展并積累了海量的遺傳變異數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)為更深層次上了解種族之間、個(gè)體之間的基因差異，以及為各種疾病的關(guān)聯(lián)分析提供了詳細(xì)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

隨著人類遺傳學(xué)的深入研究，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，基因遺傳并不能解釋所有表型或疾病的發(fā)生，例如 II 型糖尿病、癌癥以及心血管疾病等，這些疾病一般都是在遺傳與環(huán)境的共同作用下發(fā)生，例如肺癌與吸煙有著密不可分的關(guān)系，肥胖也可能是因?yàn)槟c道微生物的影響，至此，人類遺傳學(xué)的研究范疇被大大拓寬，廣泛的涵蓋了人類遷徙、進(jìn)化、疾病、藥物、發(fā)育、環(huán)境、腸道微生物等各個(gè)領(lǐng)域。

華大基因通過(guò)多平臺(tái)的測(cè)序技術(shù)在 DNA 水平、RNA 水平、表觀遺傳學(xué)水平以及宏基因組水平對(duì)疾病展開全方位的研究，并結(jié)合質(zhì)譜技術(shù)開展蛋白質(zhì)組水平的研究，甚至是利用各組學(xué)平臺(tái)進(jìn)行貫穿研究，由此得出的海量數(shù)據(jù)，與表型相關(guān)的各種信息（所處環(huán)境、年齡、疾病治療史、家族史、易感性等）相結(jié)合，為全面揭示人類遺傳學(xué)機(jī)制奠定了重要基礎(chǔ)。除此之外，華大基因在新技術(shù)、新的研究熱點(diǎn)領(lǐng)域也都有涉足，例如單細(xì)胞研究、免疫組庫(kù)研究、液體活檢等。